День гемофилии

Ко дню гемофилии

Ежегодно 17 апреля, уже в 31 раз, мир отмечает Всемирный день гемофилии. Впервые о его проведении было объявлено в 1989 году. Инициаторами предложения выступили «Всемирная организация гемофилии» и «Всемирная организация здравоохранения». По их замыслу событие должно было привлечь внимание к больным и повысить уровень информированности мирового сообщества об этом страшном недуге. Частота заболеваемости гемофилией А 1:10 000, гемофилией В 1:50 000 жителей мужского пола.

Гемофилия — неизлечимое врожденное заболевание, обусловленное мутацией генов и вызывающее нарушение свертываемости крови. Болезнь возникает у того, в чьем организме присутствует так называемый ген гемофилии. Парадокс заболевания заключается в том, что его носителями являются женщины, а болеют мужчины. Это связано с тем, что гемофилия наследуется по рецессивному типу, сцепленному с половой Х-хромосомой.

Выделяют 3 типа гемофилии: A, B, и C. При наличии любого из них в крови перестает функционировать белок, который отвечает за ее свертывание. Первые симптомы проявляются в зависимости от тяжести заболевания. Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости.

С первых дней жизни у ребёнка проявляются гематомы на голове, возможно длительное кровотечение из пуповинного остатка. Когда ребёнок делает первые шаги, то происходят неизбежные падения и ушибы, и явным симптомом становится невозможность остановить кровотечение обычными способами. Поэтому больным гемофилией следует избегать серьезных травм, сильных ушибов, быть настороже при проведении хирургической операции или процедуры по удалению зуба. Характерным признаком гемофилии является гемартроз — кровоизлияние в суставы, которое возникает спонтанно и без видимых причин.

Болезнь на сегодняшний день неизлечима, но гемофилию можно успешно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, выделенного из донорской крови или полученного искусственным путем.

Врач-трансфузиолог Тарасюк А.А.